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3月14日,当代最著名的理论物理学家史蒂芬·霍金永远离开了我们,再次唤起人们对“肌萎缩侧索硬化症(ALS)”(俗称“渐冻人症”)的关注。肌萎缩侧索硬化症以前认为是一种罕见的致死性神经系统变性疾病,但实际临床上发现这种病人不少见,这类疾病多数患者如不正规及时诊断治疗,在发病3~5年内死于呼吸衰竭。霍金自21岁起被医生确诊,但他并没有向病魔屈服,以顽强的心态与该病搏斗了55年,成就了其传奇的一生,可以说是世界上最著名的肌萎缩侧索硬化症患者。如今,人们在缅怀这位著名科学家的同时,“渐冻人症”也逐渐走进公众的视线。“渐冻人症”是什么?肌萎缩侧索硬化(ALS)也叫运动神经元病,肌萎缩侧索硬化症(ALS)是一种起病隐匿的运动神经元病,指运动神经元(我们平时之所以能运动,是因为肌肉受神经支配,牵动骨骼引起的,其中,控制肢体运动的神经就称为运动神经元)损伤导致患者逐渐出现并加重的肌无力、肌萎缩、吞咽困难、喝水呛咳以及说话不清,伴有肌肉跳动等。整个疾病进展是缓慢的,先是身上的肌肉逐渐萎缩无力,然后活动能力,进食能力逐渐减退,最后因呼吸肌无力而死亡。从疾病发作到生命结束的整个历程中,患者能清楚的感知外界信息,如听到对方的交谈和感受对方的抚摸等,但是身体像被冰冻住了一样,一步步地丧失回应的能力,故俗称为“渐冻人症”。“渐冻人症”的发病原因是什么?目前肌萎缩侧索硬化(ALS)的发病原因不清楚,可能与遗传和环境都有关。研究认为酒精、病毒感染、吸烟、重大创伤、暴露于杀虫剂、铅、有机毒物和电磁放射等环境可能是导致ALS的危险因素。此外,可能还有兴奋性氨基酸毒性学说、免疫学说、氧化自由基学说、神经元蛋白及神经微丝的新陈代谢异常学说等,但目前尚无统一定论。“渐冻人症”需警惕早期症状有哪些?由于ALS起病隐匿,进展缓慢,导致患者经常会忽视该病的发展。发病早期一般是肢体无力伴肌肉萎缩,多从一侧肢体起病,再发展至对侧,也可双侧同时出现症状。首发症状常为手指活动不灵活和无力,手指活动僵硬,手拿不稳笔,穿衣服时不能顺利解开纽扣等,随之出现手部肌肉萎缩,逐渐向手臂、肩膀甚至是躯干、下肢发展。萎缩的肌肉常常伴有肌肉跳动。也可能先出现腿部无力导致走路不稳,上楼梯有点吃力,腿部肌肉萎缩,然后逐渐出现吃饭吞咽困难,说话时口齿不清。也有一些患者早期就出现言语不清,进食吞咽困难,四肢无力肌肉萎缩不明显。往往易误诊为颈椎病,腰椎病,特别是合并轻微的颈椎病腰椎病行手术治疗很容易加速渐冻症的疾病进程,建议有上述症状的患者及时到有经验的神经内科专业医生就诊判断。研究表明绝大多数的ALS患者并不遗传,只有约5%-10%的ALS患者有家族遗传史。家族遗传性ALS的临床表现与散发性ALS基本相似。ALS的进展是不可避免的,但预测其进展速度非常难。研究表明,约80%ALS患者平均生存时间为3-5年,但仍有少部分ALS生存时间超过10年,甚至数十年。一般来讲,发病年龄越早,生存时间越长。影响肌萎缩侧索硬化(ALS)生存期的因素有哪些?霍金在诊断ALS后存活期却长达55年,其中的原因一直令广大神经科医生好奇不已。影响ALS患者生存期的因素有很多,以下几个方面为影响生存期的关键因素。1、遗传因素可能起最重要的作用。ALS的好发年龄是50~70岁,而霍金是在21岁发病的,属于少年型(juvenile onset)ALS,是ALS的罕见类型。目前遗传学研究已发现30多种ALS相关的基因突变,多数少年型ALS与基因突变有关,此外,近年来遗传学研究还发现ALS除了致病基因,还存在一些疾病修饰基因,这些基因单独突变不足以致病,但却可以对ALS疾病的表现形式进行修饰;2、积极规范的治疗。尽管目前ALS尚无治愈药物,但规范的药物治疗可以明显延长患者的生存期、改善患者的生活质量。ALS治疗强调的是早期治疗和综合治疗。出现吞咽困难或喝水呛咳时应尽早做经皮胃造瘘,出现呼吸功能下降时应及早使用无创呼吸机治疗,都可以改善生存质量。研究证实高热卡饮食的ALS患者生存期更长,对于吞咽功能障碍的ALS患者,要进行鼻饲或行胃造瘘保证充足的营养;3、精心的康复锻炼和护理。康复锻炼和护理对于改善ALS患者的生存质量也非常重要。持续的康复锻炼可以延缓肢体挛缩、避免发生关节无菌性炎症。精心的护理也能尽量减少肺炎等并发症的发生;4、积极乐观的心态。很多ALS患者在面对这种病因不明的绝症时,都不能接受这个现实,常常会感觉到无助和痛苦,有的到处寻找偏方,有的放弃治疗,这种消极的心态必然会导致不良的预后。反观过来,霍金在发病数年后接近完全瘫痪,长期在轮椅上生活,后来言语能力也慢慢丧失,只能借助计算机和语言合成器来说话,但即便是在这样的情况下,他仍然保持着对世界的好奇心,完成惊世之作《时间简史:从大爆炸到黑洞》,和女儿一起为儿童撰写物理学书籍,还在他喜欢的电视节目中客串演出,甚至还完成了「零重力」飞行体验。正是他的这种积极乐观的心态,让他能直面ALS的挑战,成为了许多的渐冻症患者心中的榜样。
冬春季节脑膜炎是一种常见的可致命的疾病,但其初始症状最常见的就是头痛、发热,伴随呕吐……但容易被一般人认为是感冒而拖延治疗,导致病情严重时才去医院治疗。感冒发烧经常规治疗一两周症状无改善或越来越重者,且伴有头部剧痛、呕吐,千万莫掉以轻心,一定要及时到医院专科寻求治疗。中耳炎、鼻窦炎或上呼吸道感染可引起脑膜炎一位白领朋友感冒、鼻塞了几周时间,时伴发烧,后出现头痛、呕吐,以为是“普通感冒”,凭自己的经验到药店买些感冒药吃了十余天,但头痛越来越明显,呕吐频繁,觉得脖子活动都有点僵硬感。他头痛得顶不住了,来中山大学孙逸仙纪念医院就诊,高度怀疑脑膜炎,马上住院检查治疗确诊!经过近一月的治疗后才完全康复出院。什么是脑膜炎?脑膜炎是脑膜或脑脊膜(头骨与脑组织之间的几层膜状结构)被病原体感染的疾病,通常伴有身体其他部位的感染,如中耳炎、鼻窦炎或上呼吸道感染等。根据不同的病原体,脑膜炎分为比较常见的细菌、结核、病毒、隐球菌性脑膜炎,比较少见的有螺旋体、原虫、立克次体、梅毒感染等脑膜炎。成人和儿童均可患脑膜炎。长期劳累辛苦、免疫力下降、有免疫异常基础疾病的人群相对容易患脑膜炎。四种最常见的脑膜炎如何识别?脑膜炎如何识别?脑膜炎最常见的症状就是头痛、发热和颈部僵直,伴随呕吐、精神错乱或意识改变、无法忍受亮光或响亮的声音等情况。儿童患有脑膜炎时的症状没有特异性,如易怒和精神萎靡等。肖颂华介绍如下四种最常见的脑膜炎1.化脓性脑膜炎由化脓菌引起的脑膜炎,是细菌性脑膜炎中的一大类。通常化脓性脑膜炎与脑脓肿并存。最常见致病菌为3种:脑膜炎双球菌、流感嗜血杆菌B型和肺炎链球菌(肺炎双球菌)。通常一小部分健康人的鼻内或体表携带这些病菌并不侵害人体,通过咳嗽或打喷嚏传播。人们最易在患感冒时被病菌传染,因为鼻炎使细菌进入颅内变得极为容易。现是突发高热、剧烈头痛、频繁呕吐、皮肤黏膜淤点和脑膜刺激征(颈项强直),严重的还会有败血症、休克及脑实质损害。婴幼儿流脑的临床表现不典型,可有咳嗽等呼吸道症状及拒食、呕吐、腹泻等消化道症状;有烦躁不安、尖声哭叫、惊厥及囟门隆起,脑膜刺激征多不明显。2.结核性脑膜炎是由结核杆菌引起的非化脓性脑膜炎症。约占全身性结核病的6%,是最常见的中枢神经系统结核病,不仅是结核病中最严重的病型,也是小儿结核病死亡的最主要原因。结核杆菌感染经血播散后在脑膜下种植形成结核结节,结节破溃后大量结核菌进入脑膜腔隙。近年来,结核性脑膜炎的发病率及死亡率都有增高趋势。早期诊断和治疗可明显提高疗效,减少死亡率。3.病毒性脑膜炎常引起脑膜炎的病毒有虫媒病毒、肠道病毒、埃可病毒、脊髓灰质炎病毒、柯萨奇病毒、粘病毒和副粘病毒、疱疹病毒等。其中很多病毒与呼吸道感染或腹泻有关。病毒往往侵犯脑实质但呈脑膜脑炎表现。4.隐球菌性脑膜炎真菌感染也可引起脑膜炎。最为常见的一种是隐球菌,可在鸽子粪中找到。隐球菌性脑膜炎是中枢神经系统常见的一种深部真菌感染,虽发病率低,但病情严重,死亡率高,易误诊。健康人不易患与真菌有关的脑膜炎,但对那些艾滋病毒感染、恶性肿瘤、糖尿病、血液病、长期使用激素或免疫抑制剂或抗生素的人则不一样。治疗不及时会危及性命脑膜炎种类多,若诊断不正确,或治疗不及时,或治疗不当,可能会留下后遗症甚至危及生命。症状不典型的脑膜炎需要非常有经验的神经内科医生来判断它感染病原体的类型,治疗才有针对性!如能早期发现、早期诊断、及时得到神经内科专业医生的治疗,脑膜炎有很大的几率能够治愈!